“罕见病缺医少药难题待破 我国超300家医院纳入诊疗互联网”

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2月11日召开的国务院常务会议提出保障2000万以上罕见患者用药 从3月1日开始，对前21个罕见病药品和原料药4个，参照抗癌药对进口环节减征3%的增值税，国内环节可以选择按3%的简易方法征收增值税。

在2月28日国际罕见病日到来之际，这一消息可以说向患者送上了“大礼”。

从行业来看，增值税优惠可以在一定程度上缓解罕见病药物价格居高不下的状况。 但是，目前世界范围内，罕见病诊治能力有限的问题仍然不容忽视。

国家卫健委在2月13日举行的新闻发布会上，卫健委罕见病诊疗保障专家委员会副主任委员、中国罕见病联盟副理事长、北京协和医院副院长张叙扬应推动罕见病规范诊疗能力的提高，也激发了各研究机构、制药公司创新的活力，越来越多的中国罕见病联盟副理事长。

在发布会上，国家卫健委医政医管局副局长焦雅辉表示，目前，我国已建成罕见病诊疗互联网，由国家级牵引医院、省级牵引医院和合作网络成员医院组成，全国有300多家医院加入罕见病诊疗互联网，

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“瓷娃娃”、“月亮之子”、“不吃人间烟火的孩子”……每一个美丽的名字背后，都有一位罕见病患者及其家人承受着常人无法理解的痛苦。

罕见病是世界共同的问题，世界卫生组织将罕见病定义为发病率为0.65‰至1‰的患病人数比例的病。 目前，世界上有近7000种罕见病，每个国家都有罕见病的定义。

对此，焦雅辉认为，例如在美国，以年患病人数不足20万人为基准，也就是发病率不足0.2‰，在欧盟将发病率定位为不足0.5‰，在日本，将患病人数不足5万人的疾病定位为罕见病

但是，在我们国家，由于人口基数比较大，即使发病率很低，绝对人口数也不是小数字。

年5月，国家卫健委等五部门联合印制了我国首个罕见病目录，共收录121种罕见病。 焦雅辉表示，首先要确定我国罕见病的范围，有些人将箭在弦上开展相关业务。 未来，随着罕见病诊断和治疗手段的提高，将进一步扩充罕见病目录。 目前，相关部门已经制定了纳入目录的员工计划，并对目录进行了动态调整。

发病率相对少，疾病种类多，罕见病制药市场相对小，公司从事研发的积极性不高，罕见病患者无药可救的情况也相对突出。

张叙扬指出，全球范围内，只有不到5%的罕见疾病可以接受比较有效的药物治疗。

即使有药，价格也会变贵。 焦雅辉表示，由于罕见病用药量少，公司必须开发罕见病用药，其投入和产出比相差很大，需要大量投入，但市场很小。 所以，罕见病的药往往价格昂贵。

关于罕见病药物的开发，北京鼎臣医药咨询管理中心负责人史立臣在接受《每日经济信息》记者采访时表示，罕见病的药品基本多为国外开发，国内原研的很少。

在海外研发较多的情况下，国务院常务会议对前21个罕见药品进口环节提出增值税优惠非常重要。

史臣认为，之后可以跟进具体的降价措施，更好地向患者传达减税的好处。 例如，要求生产公司、销售公司按比例降低药品价格等，使患者切身感受到降价的利益是很重要的。

在国内科研中，焦雅辉表示，国家卫健委会同有关部门加强罕见病相关科学技术的研发，通过新药专业、公益性领域的科研专业、国家要点研发计划、精准医学要点专业等，加大了推进罕见病诊断治疗科学研究的力度。

另外，为了减轻患者的家庭负担，相关部门也采取了一些救助措施。 焦雅辉表示，与罕见病家庭相比，开展了民政部、慈善机构、社会组织和罕见病联盟等配套和救助项目，各方社会力量通过救助罕见病家庭和患者，减轻了他们的经济和精神负担。

除了药品问题以外，现在也有少见的患者多次辗转医生才能确认自己得了什么病的情况。

“对于罕见病患者，这是世界共同的问题，不仅是我国的问题，而且很多罕见病，我们都缺乏比较有效的诊断和治疗手段。 ”焦雅辉表示，由于罕见病种类多、单一病患病人数少，我国许多医院通常很少遇到罕见病，诊断能力和水平相对欠缺，有些罕见病难以在第一时间确诊。

张扬说，对罕见疾病的诊治来说，早期诊断和早期治疗很重要。 但是，现在无论是全国还是世界范围内，拥有罕见疾病诊疗能力的医生都很少。 对此必须进行多种培训，让有能力的医生进入基层，通过培训使越来越多的医生具备这种能力。

为了处理我国罕见病目前存在的问题，相关部门也采取了一系列措施。 在谈到罕见病诊疗规范和指南时，焦雅辉表示，目前成立了国家卫健委罕见病诊疗和保障专家委员会，制定了相关规范、指南和路径，开展了医务人员培训。 并建立了由国家级牵引医院、省级牵引医院、合作网络成员医院组成的罕见诊疗互联网，全国有300多家医院加入了罕见诊疗互联网。 通过较为集中的诊疗和双向转诊，为罕见的患者提供较为高效的诊疗服务，延缓疾病的进展，减轻他们的痛苦。

从源头上减少罕见疾病的发病也是重要的手段。 焦雅辉表示，对新生儿进行筛查，优生优育工作是减少罕见病发生率的重要措施。 为了从根本上防止和减少这些罕见病的发生，建立了全国新生儿疾病筛查网络，不断健全孕前产前检查和疾病筛查制度，努力降低包括罕见病在内的新生儿出生缺陷的发生率，进行减少罕见病的比较

张叙扬表示，目前，另一项重要工作是进行罕见病病例登记，这对于了解我国罕见病的发病流行情况、制定完善的管理政策、提高诊疗水平、加快新药开发等具有重要意义。

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